Un equipo internacional de investigadores, dirigido por el Dr. Barry Paw del Centro de Dana-Farber / Boston Children’s Cancer and Blood Disorders, ha identificado una mutación genética que puede ser responsable del mito del “vampiro”. La investigación aparece esta semana en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.
Las porfirias, un grupo de ocho trastornos sanguíneos conocidos, afectan la maquinaria molecular del cuerpo para producir heme, que es un componente de la hemoglobina. Cuando el heme se une con el hierro, da a la sangre su sello color rojo.
La protoporfiria eritropoyética, el tipo más común de porfiria que se produce en la infancia, hace que la piel de las personas se vuelva muy sensible a la luz.La exposición prolongada al sol puede causar ampollas dolorosas y desfigurantes.
“Las personas con protoporfiria eritropoyética son crónicamente anémicas, lo que las hace sentir muy cansadas y se ven muy pálidas con mayor fotosensibilidad porque no pueden salir a la luz del día”, explicó el Dr. Paw.
“Incluso en un día nublado, hay suficiente luz UV para causar ampollas y desfiguración de las partes expuestas del cuerpo, las orejas y la nariz”.
“Permanecer en el interior durante el día y recibir transfusiones de sangre que contienen suficientes niveles de heme puede ayudar a aliviar algunos de los síntomas del trastorno”.
“En la antigüedad, beber sangre de animales y dejarse ver sólo por la noche puede haber logrado un efecto similar – añadiendo más “leña” a la leyenda de los vampiros”.
Ahora, el Dr. Paw y co-autores informan de una mutación genética recién descubierta que desencadena la protoporfiria eritropoyética.
Este descubrimiento alienta un mecanismo biológico novedoso potencialmente responsable de las historias de “vampiros” e identifica un potencial objetivo terapéutico para el tratamiento de este trastorno sanguíneo.
“Para producir heme, el cuerpo pasa por un proceso llamado síntesis de porfirina, que se produce principalmente en el hígado y la médula ósea. Cualquier defecto genético que afecte este proceso puede interrumpir la capacidad del cuerpo de producir hemo; la disminución de la producción de hemo conduce a una acumulación de componentes de protoporfirina “, explicaron los autores.
“En el caso de la protoporfiria eritropoyética, un tipo de protoporfirina llamada protoporfirina IX se acumula en los glóbulos rojos, el plasma y a veces el hígado”.
“Cuando la protoporfirina IX se expone a la luz, produce productos químicos que dañan las células circundantes. Como resultado, las personas con protoporfiria eritropoyética experimentan hinchazón, ardor y enrojecimiento de la piel después de la exposición a la luz solar, incluso pequeñas cantidades de luz solar que pasan por el cristal de la ventana.
“Algunas vías genéticas que conducen a la acumulación de protoporfirina IX ya han sido descritas, pero muchos casos de protoporfiria eritropoyética siguen sin explicarse”.
Al realizar la secuenciación genética profunda en miembros de una familia de Francia con protoporfiria eritropoyética de etiología desconocida, los investigadores descubrieron una nueva mutación del gen CLPX, que desempeña un papel en el plegamiento de las proteínas mitocondriales.
“Esta mutación recién descubierta realmente destaca la compleja red genética que sustenta el metabolismo del hemo”, dijo el Dr. Paw.
“Las mutaciones de pérdida de función en cualquier número de genes que forman parte de esta red pueden resultar en desórdenes devastadores y desfigurantes”.
Fuente: Sci News